El síndrome de Spoan o la rara enfermedad que afecta aproximadamente a un pueblo entero: "Casi todos primos"

En una región aislada del noroeste de Brasil, un número elevado de habitantes convive con un trastorno neurológico poco común vinculado a mutaciones hereditarias. Así lo recoge Express, medio que se hace eco de un estudio que analiza el impacto genético de la endogamia en la población de Serrinha dos Pintos, un pequeño municipio con aproximadamente 5.000 residentes.

La enfermedad en cuestión, conocida como síndrome de Spoan, afecta principalmente al sistema nervioso. Quienes la padecen experimentan pérdida progresiva de movilidad y del habla, condiciones que dificultan significativamente su autonomía.

El estudio ha identificado un patrón de uniones entre familiares de segundo grado, en su mayoría entre primos. Este tipo de vínculos ha sido habitual en la zona debido al aislamiento geográfico y la escasa llegada de nuevos pobladores. Según explican, estos factores han incrementado la transmisión de mutaciones genéticas a lo largo de generaciones.

Los análisis históricos apuntan a que la mutación genética responsable del síndrome de Spoan se habría introducido en la región hace más de 500 años, coincidiendo con la llegada de colonos europeos.

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